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La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebró su Asamblea anual hace unos días, un punto de encuentro que volvió a poner cifras al movimiento asociativo de los pacientes con patologías poco frecuentes: 469 socios activos y un volumen creciente de servicios asistenciales. Un nuevo Plan estratégico y muchas ilusiones para seguir avanzando juntos. Nosotros llevamos con ellos desde 2018 y esta jornada puso en valor, una vez más, no solo el crecimiento del asociacionismo en la defensa de los derechos de los afectados por enfermedades poco frecuentes, sino también el volumen de servicios asistenciales prestados durante el último ejercicio, lo que demuestra con creces que bien merece que paguemos la cuota anual como señal de agradecimiento, porque, seamos honestos, nuestras cuotas no cubren ni el 1 % de los ingresos globales.

«Nadie elige tener una enfermedad, y aquí estamos hoy, unidos para dejar de ser invisibles para la sociedad.» — Isabel Motero, directora de FEDER

Como presidenta de la Asociación AMILO, quiero compartiros cinco reflexiones:

1. Somos unos afortunados al poder poner nombre a nuestra enfermedad

Si nos comparamos con quienes aún representan a enfermedades sin diagnosticar, tenemos una ventaja enorme. La reciente resolución de la Organización Mundial de la Salud reconoce por primera vez el derecho de estos pacientes a recibir un diagnóstico y un tratamiento. Afortunadamente, poco a poco van constituyéndose nuevas asociaciones que ya pueden dar nombre y apellido a su patología.

2. España lidera los ensayos clínicos en medicamentos huérfanos

Somos un país privilegiado en este terreno. En 2025 se pusieron en marcha 216 ensayos clínicos en medicamentos huérfanos con 4.088 pacientes reclutados, cifras que sitúan a España a la cabeza de la investigación en enfermedades raras en Europa.

3. La amiloidosis cuenta ya con cinco tratamientos

Los pacientes de amiloidosis disponemos de cinco medicamentos comercializados. El más reciente fue aprobado este mes por el Consejo Interterritorial del Ministerio de Sanidad y se incorporará en breve al Nomenclátor para que pueda ser prescrito por los especialistas en cardiología. Para poner en contexto estos avances: el Ministerio de Sanidad aprobó el año pasado 20 medicamentos huérfanos y en lo que llevamos de 2026 ya son media docena. Aun así, apenas el 5 % de las enfermedades raras cuentan con un tratamiento.

4. La colaboración es ahora más necesaria que nunca

Nos encontramos en un momento decisivo donde gracias a la colaboración podemos lograr la aprobación del Plan de Acción Europeo en Enfermedades Raras. Se trata de un plan impulsado por EURORDIS (la Alianza Europea de Organizaciones de Pacientes con Enfermedades Raras) y por la comunidad médica europea, cuyo objetivo es establecer un marco jurídico vinculante que obligue a todos los Estados miembros a ;

• implementar planes nacionales de enfermedades raras
• estandarizar la atención sanitaria
• acelerar los diagnósticos
• garantizar el acceso equitativo a medicamentos huérfanos y tratamientos innovadores en toda la Unión Europea.

5. Próxima cita, XI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras

Os animo a vernos próximamente en Sevilla los días 16-17 de septiembre, dentro de menos de tres meses.

¡Reserva la fecha! 17 y 18 de septiembre – XI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras

La compañía biofarmacéutica norteamericana Attralus, fundada en California en el 2019, anunció el pasado 4 de junio de 2026, que la agencia regulatoria FDA ha concedido la designación de #medicamentohuérfano (Orphan Drug Designation) al zamubafusp alfa (AT-02) para el tratamiento de la amiloidosis de cadenas ligeras (AL), una enfermedad que afecta a unas  74.000 personas en el mundo.

La designación de medicamento huérfano es un reconocimiento temprano que acompaña al fármaco en sus fases de investigación, se puede decir que es un estatus regulatorio especial otorgado a terapias destinadas a tratar enfermedades raras (Poco frecuentes, de muy baja prevalencia). En EEUU este proceso lo gestiona la FDA y en la Unión Europea, la Agencia Europea de Medicamentos (EMA), en ambos casos se requiere cumplir criterios estrictos de prevalencia (casos totales de personas afectadas hoy) y beneficio clínico.

Este medicamento viene a cubrir una importante necesidad médica no cubierta en aquellos pacientes que, aunque alcanzan remisión hematológica, sus órganos siguen sufriendo un daño persistente.  Como recoge el comunicado de la compañía, su director médico, el Dr. Gregory Bello, lo explicaba con estas palabras:  «Las terapias aprobadas actualmente para la amiloidosis AL actúan sobre la producción de cadenas ligeras, reduciendo la formación de nuevos depósitos de proteína, pero existe una importante necesidad insatisfecha de nuevas terapias que puedan eliminar las fibrillas amiloides tóxicas existentes que causan daño orgánico y mortalidad».

En este caso, y para los amantes de la biología, os explicamos que Zamubafusp alfa (también conocido como AT-02), es una proteína de fusión de anticuerpo-péptido que está diseñada para eliminar las fibrillas de amiloide tóxico ya depositadas en órganos como el corazón y los riñones, en eso se diferencia de las otras terapias que actúan principalmente sobre la producción de cadenas ligeras para evitar que se forme más amiloide. Explicado de otra manera más clara; Está formado por dos partes unidas que forman una tecnología patentada por Attralus: una parte es un anticuerpo (una proteína que el cuerpo usa normalmente para reconocer cosas que no deberían estar ahí) y la otra parte es un pequeño trozo especial (llamado péptido) que ha sido creado para pegarse específicamente al amiloide. Al juntar estas dos partes, el medicamento consigue buscar y unirse a varios tipos diferentes de amiloide depositado en los órganos. Una vez que se une al amiloide, actúa como señal para que las células de defensa del cuerpo (los macrófagos) vayan a eliminarlo. Este fármaco actúa como una opsonina eficaz, lo que significa que marca el amiloide para su eliminación por el sistema inmunitario, y demuestra una «reactividad pan-amiloide», pudiendo unirse a diversos tipos de amiloide sin necesidad de inmunoglobulinas individualizadas para cada tipo de amiloidosis.

El fármaco ya completó la primera fase del ensayo clínico y actualmente se está evaluando su eficacia preliminar en un estudio abierto de fase 2 con pacientes con amiloidosis AL.

Abierto significa que tanto los investigadores como los pacientes conocen exactamente qué medicamento se está administrando, lo cual facilita el monitoreo continuo de los resultados. Con ello ya son 4 las designaciones de medicamento huérfano aprobadas para Zamubafusp alfa a nivel mundial; La FDA ya le había aprobado la indicación para amiloidosis mediada por transtiretina (ATTR) y el Comité de Medicamentos Huérfanos (COMP) de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) también había opiniones favorables para la designación de medicamento huérfano (Orphan Drug) para la amiloidosis ATTR y la amiloidosis AL. La tipo AL puede puede ser más agresiva que la ATTR y requiere un abordaje terapéutico más intensivo, por ello siempre hay que celebrar los avances en la investigación científica, sobre todo en enfermedades poco frecuentes.

Sin embargo, para que el medicamento pueda ser recetado a los pacientes, aún debe superar algunos pasos más, el siguiente será comprobar si obtiene la Autorización de Comercialización.  Recordaros que el proceso completo lleva tiempo porque requiere pasar por algunas fases: se empieza presentando el dossier a revisión al comité COMP, un comité compuesto por expertos clínicos y representantes de pacientes, quien nalizará si el fármaco puede aportar un beneficio significativo. Si se cumplen los criterios, el COMP emite una opinión positiva en un plazo máximo de 90 días y partir de ese dictamen, la Comisión Europea tiene un plazo de hasta 30 días para adoptar la decisión definitiva y publicar la designación oficial en el Registro Comunitario.Es la última fase, el Comité de Medicamentos de Uso Humano (CHMP) evalúa la calidad, seguridad y eficacia del fármaco mediante un Procedimiento Centralizado único para toda la Unión Europea y si emite un dictamen favorable, la documentación vuelve brevemente al COMP para verificar que el fármaco mantiene su condición de huérfano antes de que la Comisión Europea apruebe su venta. Y otro día hablaremos de cómo cada país ha de negociar luego el precio de reembolso con el laboratorio porque al ser medicamentos caros el acceso a estos medicamentos ha de estar muy justificado.

En conclusión Desde Amilo celebramos este avance que facilitará y acelerará el desarrollo de una terapia que podría mejorar la calidad de vida y el pronóstico de muchos pacientes que siguen esperando opciones que realmente eliminen el amiloide acumulado en sus órganos.