Qué es Amilo


Somos una asociación comprometidos con la atención de afectados y familias con amiloidosis y nos esforzamos por dar una atención y soporte a todas aquellas personas diagnosticadas por esta enfermedad poco común, así como ayudar en la investigación de la Amiloidosis.

Informar y Asesorar

Concienciar a las instituciones públicas pertinentes de la importancia de nuestra información a los facultativos y a los médicos especialistas en sus distintos tipos de amiloidosis.

Colaborar y Concienciar

Dar información sobre la enfermedad a los enfermos que contactan con nosotros, a medicos de atención primaria, estar en contacto con los equipos multidisciplinar ( medicina interna, neurólogos, cardiólogos y oftalmólogos).

Nuestro Objetivo

Informamos y damos apoyo a enfermos y familiares de la enfermedad. La creación de un censo nacional poder diagnosticar en un estadío primario y así acceder a la medicación disponible en la sanidad pública y las de ensayos clínicos (Algunas con uso Compasivo).

Qué es la Amiloidosis

Los síntomas que presentan en los pies son: hormigueo, entumecimiento, insensibilidad al frío y el calor y dolor. Sigue presentándose en las piernas una vez va avanzando la enfermedad PAF -1 ( AL, AhTTR, ATTR wt).

La Amiloidosis es una enfermedad multiorganica, endémica, degenerativa y en algunos casos hereditaria, en otros espontanea y/o localizada. Es causada por una proteína que al sintetizar mal, se deposita en los órganos vitales y sistema nervioso periférico o central, impidiendo su correcto funcionamiento.

Dependiendo del tipo de Amiloidosis afecta principalmente a unos órganos u otros, tegidos y sistema nervioso.

Cuando el depósito de amiloide se produce en el corazón, podríamos hablar de Amiloidosis TTRwt o cardíaca y también a la Amiloidosis AL ( cadena ligera) o Primaria. Es muy importante tener varios diagnósticos procedentes de Hospitales de referencia y sus equipos multidisciplinares para obtener el correcto y por tanto el diagnóstico precoz para poder ser tratado con la medicación que tenemos a nuestro alcance, la que se prescribe como uso compasivo o en ensayos clínicos.

Tipos de Amiloidosis


Amiloidosis AL o de Cadena Ligera

En este tipo de amiloidosis en condiciones normales, las células de la médula ósea producen anticuerpos contra sustancias externas potencialmente dañinas, como virus o bacterias. En personas sanas, esos anticuerpos se degradan una vez han hecho su función y se ha conseguido superar la infección.

Cuando el corazón no es capaz de bombear la sangre de forma correcta al resto del organismo, pueden aparecer síntomas de un síndrome que se denomina insuficiencia cardíaca.

Cuando existen grandes depósitos de amiloide a nivel del corazón, se produce un aumento de la rigidez del músculo cardíaco por lo que el corazón no es capaz de relajarse por completo y así poder llenarse. Aunque el corazón se puede contraer de forma adecuada, el aporte de sangre al resto del organismo es menos eficiente de lo normal, ya que existe un problema de llenado.

En los pacientes con Amiloidosis AL, generalmente, se producen cadenas ligeras malformadas en exceso que, al no poder ser eliminadas, se acumulan en los órganos vitales, como el corazón, los riñones , el hígado y el sistema nervioso periférico. Está muy relacionada con el mieloma y es tratada por hematólogos debido a que se detecta en las células del plasma de la médula ósea.

No es una enfermedad hereditaria y por tanto no se trasmite a otros miembros de la familia.

Algunos enfermos de mieloma pueden desarrollar exteriormente amiloidosis AL, no siendo así al contrario.

 

Síntomas

  • Perdida de peso
  • Cansancio o fatiga
  • Afección renal ( Síndrome Nefrótico ) retención de líquidos.
  • Tirones, contractura muscular y hormigueo en piernas.
  • Dolor en piés según dónde se pisa.( pavimento iregular)
  • Dolor en las manos o dedos.
  • Problemas gastrointestinales ( diarrea/estreñimiento)
  • Afección cardíaca por los depósitos de cadena ligera en el corazón que impiden el bombeo adecuado.
  • Disfunción erectil.

Amiloidosis AA o Secundaria

En este caso la amiloidosis AA ocurre en el contexto de enfermedades neoplásicas, infecciosas e inflamatorias cutáneas crónicas de muy larga evolución.

La proteína que produce el depósito es la proteína amiloide sérica A. Se trata de una proteína de la sangre, cuyos niveles se elevan cuando existe una enfermedad inflamatoria o infecciosa durante un tiempo muy prolongado. Este tipo de amiloidosis hoy en día es muy infrecuente.

 

Síntomas

  • Afecciones cutaneas inflamatorias, infecciosas y neoplasicas de muy larga evolución.
  • Afección renal con síndrome nefrótico ( retención de líquidos).
  • Problemas inflamatorios intestinales.
  • Artritis reumatoide ( síntomas parecidos a los de la Fiebre Mediterránea Familiar).
  • Puede afectar al higado, bazo y con menor frecuencia a las glandulas suprarenales, ganglios linfáticos y sistema vascular.

Amiloidosis Hereditaria por transtiretina hTTR

Es una enfermedad degenerativa y hereditaria, también llamada polineuropatía amiloidótica familiar o enfermedad de Andrade. De ahí su nombre por ser el Dr. Corino Andrade, de Portugal, quien la descubrió la amiloidosis hereditaria por tTRR en 1952.

El hígado produce una pre-albúmina transportadora de la hormona tiroidea llamada amiloide y se detecta con la prueba de transtiretina-VAL30MET y VAL50MET.

Esta proteína anormal que fabrica el hígado, al sintetizar mal se deposita en los órganos vitales como el aparato digestivo, riñones, corazón y el sistema nervioso periférico. También la retina ocular fabrica el amiloide provocando trastorno en la visión del enfermo.

Es una enfermedad endémica que procede de Portugal y España es el quinto foco a nivel internacional (Mallorca, Valverde del camino, Huelva) pero también hay casos aislados en el resto del territorio nacional.

Existen alredor de 150 mutaciones que incluso en el mismo núcleo familiar pueden variar.

Un diagnóstico precoz es de vital importancia para así poder evitar el transplante hepático.

En España hay mayor incidencia de la mutación Val 30-50 Met, pero pueden presentarse otras incluso dentro del mismo núcleo familiar.

Síntomas

  • Fatiga
  • Pérdida de peso
  • Mareos
  • Insensibilidad al frio y al calor, hormigueo y entumecimiento en los piés. PAF1
  • Problemas renales pérdida de proteinas por la orina, ( Proteinuria)
  • Problemas gastrointestinales ( episodios de diarrea o estreñimiento) y falta de apetito.
  • Afección ocular por fabricación de amiloide por parte de la retina.
  • Episodios de hipoglucemia
  • Insensibilidad en manos en estadío 2 o 3. PAF2
  • Disfunción motora en las piernas según estadío.
  • Disfunción eréctil en varones.

Amiloidosis Cardiaca TTR Wild Type

Es el tipo más frecuente de amiloidosis cardiaca y los depósitos están compuestos por trastiretina normal. Aparece por una producción aumentada de TTR normal. Estos pacientes no tienen mutación genética. No se hereda ni se transmite a otros familiares y suele dar síntomas a partir de los 60 años. Afecta casi exclusivamente al corazón y en ocasiones los pacientes también tienen Síndrome de túnel del carpo, que produce hormigueo en las manos y que puede aparecer varios años antes de que la afectación cardiaca sea evidente.

Síntomas

  • Fatiga y debilidad intensa.
  • Dificultad para respirar.
  • Lengua agrandada.
  • Cambios en la piel engrosamiento o hematomas que aparecen con facilidad y/o manchas purpureas alrededor de los ojos.
  • Latido en el corazón irregulares.-dificultad para tragar.
  • Sindrome del tunel carpiano.
  • Pérdida de peso y apetito.
  • Problemas gastrointestinales ( diarrea posiblemente con sangre o estreñimiento).
  • Problemas cardíacos
  • Hinchazón en tobillos y piernas.disfunción erectil en varones.

Amiloidosis Hereditaria Renales AH

Es un tipo poco comun localizado y como reza afecta a los riñones como insuficiencia renal progresiva con o sin proteinuria consecuentes síntomas y afecciones. ( en algunos casos se requiere practicar diálisis).

Estos son los síntomas de los cuatro tipos más frecuentes de Amiloidosis. Se están haciéndo estudios preliminares de Amiloidosis Cerebral y en cuánto a la Asociación Pulmonar es muy poco frecuente y generalmente se inicia en la quinta o sexta decadas de la vida como hallazgo radiológico ocasional de localización traqueobronquial debido al depósito difuso de amiloide en los tabiques alveolares.

En raras ocasiones, aparecen lesiones intraparenquismatosas en forma nodular.

Síntomas

  • Disnea
  • Tos
  • Hemoptisis
  • Afección obstructiva ( ocasionalmente)

Amiloidosis Cerebral AC

Se trata de una angiopatía amiloide cerebral y tienen alguna relación con el Alzheimer aunque sea otra enfermedad distinta y por tanto afecto al sistema nervioso central.

En esta proteína amiloide localizada ya se están haciendo estudios clínicos, al igual que en los problemas de visión que crea la retina ocular.

Se han encontrado unas sustancias beta-amiloide asociadas al Alzheimer para el estudio de la muy poco común A-Cerebral en una poco frecuente enfermedad como ésta.

Se trata de una angiopatía amiloide cerebral y tienen alguna relaicón con el Alzheimer aunque sea otra enfermedad distinta.

En esta proteína amiloide localizada ya se están haciendo estudios clínicos, al igual que en los problemas de visión que crea la retina ocular.

Se han encontrado unas sustancias beta-amiloide asociadas al Alzheimer para el estudio de la muy poco común A-Cerebral en una poco frecuente enfermedad como ésta.

Tipos de Amiloidosis


Amiloidosis AL o de Cadena Ligera

En este tipo de amiloidosis en condiciones normales, las células de la médula ósea producen anticuerpos contra sustancias externas potencialmente dañinas, como virus o bacterias. En personas sanas, esos anticuerpos se degradan una vez han hecho su función y se ha conseguido superar la infección.

Cuando el corazón no es capaz de bombear la sangre de forma correcta al resto del organismo, pueden aparecer síntomas de un síndrome que se denomina insuficiencia cardíaca.

Cuando existen grandes depósitos de amiloide a nivel del corazón, se produce un aumento de la rigidez del músculo cardíaco por lo que el corazón no es capaz de relajarse por completo y así poder llenarse. Aunque el corazón se puede contraer de forma adecuada, el aporte de sangre al resto del organismo es menos eficiente de lo normal, ya que existe un problema de llenado.

En los pacientes con Amiloidosis AL, generalmente, se producen cadenas ligeras malformadas en exceso que, al no poder ser eliminadas, se acumulan en los órganos vitales, como el corazón, los riñones , el hígado y el sistema nervioso periférico. Está muy relacionada con el mieloma y es tratada por hematólogos debido a que se detecta en las células del plasma de la médula ósea.

No es una enfermedad hereditaria y por tanto no se trasmite a otros miembros de la familia.

Algunos enfermos de mieloma pueden desarrollar exteriormente amiloidosis AL, no siendo así al contrario.

 

Síntomas

  • Perdida de peso
  • Cansancio o fatiga
  • Afección renal ( Síndrome Nefrótico ) retención de líquidos.
  • Tirones, contractura muscular y hormigueo en piernas.
  • Dolor en piés según dónde se pisa.( pavimento iregular)
  • Dolor en las manos o dedos.
  • Problemas gastrointestinales ( diarrea/estreñimiento)
  • Afección cardíaca por los depósitos de cadena ligera en el corazón que impiden el bombeo adecuado.
  • Disfunción erectil.

Amiloidosis AA o Secundaria

En este caso la amiloidosis AA ocurre en el contexto de enfermedades neoplásicas, infecciosas e inflamatorias cutáneas crónicas de muy larga evolución.

La proteína que produce el depósito es la proteína amiloide sérica A. Se trata de una proteína de la sangre, cuyos niveles se elevan cuando existe una enfermedad inflamatoria o infecciosa durante un tiempo muy prolongado. Este tipo de amiloidosis hoy en día es muy infrecuente.

 

Síntomas

  • Afecciones cutaneas inflamatorias, infecciosas y neoplasicas de muy larga evolución.
  • Afección renal con síndrome nefrótico ( retención de líquidos).
  • Problemas inflamatorios intestinales.
  • Artritis reumatoide ( síntomas parecidos a los de la Fiebre Mediterránea Familiar).
  • Puede afectar al higado, bazo y con menor frecuencia a las glandulas suprarenales, ganglios linfáticos y sistema vascular.

Amiloidosis Hereditaria por transtiretina hTTR

Es una enfermedad degenerativa y hereditaria, también llamada polineuropatía amiloidótica familiar o enfermedad de Andrade. De ahí su nombre por ser el Dr. Corino Andrade, de Portugal, quien la descubrió la amiloidosis hereditaria por tTRR en 1952.

El hígado produce una pre-albúmina transportadora de la hormona tiroidea llamada amiloide y se detecta con la prueba de transtiretina-VAL30MET y VAL50MET.

Esta proteína anormal que fabrica el hígado, al sintetizar mal se deposita en los órganos vitales como el aparato digestivo, riñones, corazón y el sistema nervioso periférico. También la retina ocular fabrica el amiloide provocando trastorno en la visión del enfermo.

Es una enfermedad endémica que procede de Portugal y España es el quinto foco a nivel internacional (Mallorca, Valverde del camino, Huelva) pero también hay casos aislados en el resto del territorio nacional.

Existen alredor de 150 mutaciones que incluso en el mismo núcleo familiar pueden variar.

Un diagnóstico precoz es de vital importancia para así poder evitar el transplante hepático.

En España hay mayor incidencia de la mutación Val 30-50 Met, pero pueden presentarse otras incluso dentro del mismo núcleo familiar.

Síntomas

  • Fatiga
  • Pérdida de peso
  • Mareos
  • Insensibilidad al frio y al calor, hormigueo y entumecimiento en los piés. PAF1
  • Problemas renales pérdida de proteinas por la orina, ( Proteinuria)
  • Problemas gastrointestinales ( episodios de diarrea o estreñimiento) y falta de apetito.
  • Afección ocular por fabricación de amiloide por parte de la retina.
  • Episodios de hipoglucemia
  • Insensibilidad en manos en estadío 2 o 3. PAF2
  • Disfunción motora en las piernas según estadío.
  • Disfunción eréctil en varones.

Amiloidosis Cardiaca TTR Wild Type

Es el tipo más frecuente de amiloidosis cardiaca y los depósitos están compuestos por trastiretina normal. Aparece por una producción aumentada de TTR normal. Estos pacientes no tienen mutación genética. No se hereda ni se transmite a otros familiares y suele dar síntomas a partir de los 60 años. Afecta casi exclusivamente al corazón y en ocasiones los pacientes también tienen Síndrome de túnel del carpo, que produce hormigueo en las manos y que puede aparecer varios años antes de que la afectación cardiaca sea evidente.

Síntomas

  • Fatiga y debilidad intensa.
  • Dificultad para respirar.
  • Lengua agrandada.
  • Cambios en la piel ( engrosamiento o hematomas que aparecen con facilidad y/o manchas purpureas alrededor de los ojos.
  • Latido en el corazón irregulares.-dificultad para tragar.
  • Sindrome del tunel carpiano.
  • Pérdida de peso y apetito.
  • Problemas gastrointestinales ( diarrea posiblemente con sangre o estreñimiento).
  • Problemas cardíacos
  • Hinchazón en tobillos y piernas.disfunción eréctil en varones.

Amiloidosis Hereditaria Renales AH

Es un tipo poco comun localizado y como reza afecta a los riñones como insuficiencia renal progresiva con o sin proteinuria consecuentes síntomas y afecciones. ( en algunos casos se requiere practicar diálisis).

Estos son los síntomas de los cuatro tipos más frecuentes de Amiloidosis. Se están haciéndo estudios preliminares de Amiloidosis Cerebral y en cuánto a la Asociación Pulmonar es muy poco frecuente y generalmente se inicia en la quinta o sexta decadas de la vida como hallazgo radiológico ocasional de localización traqueobronquial debido al depósito difuso de amiloide en los tabiques alveolares.

En raras ocasiones, aparecen lesiones intraparenquismatosas en forma nodular.

Síntomas

  • Disnea
  • Tos
  • Hemoptisis
  • Afección obstructiva ( ocasionalmente)

Amiloidosis Cerebral AC

Se trata de una angiopatía amiloide cerebral y tienen alguna relaicón con el Alzheimer aunque sea otra enfermedad distinta y por tanto afecto al sistema nervioso central.

En esta proteína amiloide localizada ya se están haciendo estudios clínicos, al igual que en los problemas de visión que crea la retina ocular.

Se han encontrado unas sustancias beta-amiloide asociadas al Alzheimer para el estudio de la muy poco común A-Cerebral en una poco frecuente enfermedad como ésta.

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