VII Encuentro AMILO
Los pacientes con amiloidosis reclaman un diagnóstico precoz, abordaje multidisciplinar y mayor conocimiento de la enfermedad por los profesionales de Atención Primaria
- Tratar la amiloidosis no es solo reducir depósitos de amiloide, es ayudar a la persona a vivir mejor con su enfermedad.
- La nutrición es una estrategia terapéutica, preventiva y de sostén emocional.
- La Amiloidosis es una enfermedad multiorgánica, endémica, degenerativa y en algunos casos hereditaria.
Madrid, 17 de febrero de 2026.- La Asociación Española de Amiloidosis (AMILO) ha celebrado su VII Encuentro Anual de Pacientes y Familiares de Amiloidosis en el Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda (Madrid), en el que se han reunido profesionales expertos en amiloidosis de España.
En la inauguración han participado María del Carmen Nadal Massanet, presidenta de la Asociación Española de Amiloidosis (AMILO); Celia García Menéndez, directora general de Humanización, Atención y Seguridad del Paciente de la Consejería de Sanidad de Madrid; el Dr. Julio García Pondal, director gerente del Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda; y en formato vídeo Juan Carrión, presidente FEDER y la Dra. Victoria Mateos, presidenta de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia. El encuentro ha sido moderado por el periodista sanitario, Javier Granda.
María del Carmen Nadal Massanet, presidenta de AMILO destacó que este encuentro nació hace siete años con el objetivo de compartir información rigurosa y actualizada, resolver dudas, intercambiar experiencias y, sobre todo, brindar ánimo y acompañamiento a las personas que conviven con la amiloidosis, reforzando la importancia de la comunidad y del trabajo conjunto entre pacientes y especialistas.
Nadal Massanet, reivindicó la importancia de los profesionales de Atención Primaria para el paciente con amiloidosis, “la Sociedad de SEMERGEN y la Sociedad Española de Médicos Generales y de familia (SEMG) tenéis hoy vuestro lugar en esta jornada. Reivindicamos que sois los primeros que veis a los enfermos y tenéis la responsabilidad de ver las ‘banderas rojas’ para remitir a los especialistas y que consigamos un diagnóstico preciso y precoz”.
El Dr. Julio García Pondal, director gerente, del Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda agradeció la oportunidad que le brindaba el evento de pacientes para poner en valor el trabajo que se desarrolla en el hospital. Destaco el liderazgo del equipo del Dr. Pablo García Pavía en investigación, diagnóstico y tratamiento de la amiloidosis, “su labor junto al equipo de cardiopatías familiares es incansable. Desde el año 2013 es una unidad de referencia nacional del Sistema Nacional de Salud para el manejo y tratamiento de pacientes con cardiopatías de origen genético siendo un referente tanto nacional como europeo en el diagnóstico y abordaje de la amiloidosis cardiaca. Actualmente atiende alrededor de 400 pacientes con amiloidosis cardiaca por transtiretina (ATTR) de toda España lo que la convierte en una de las unidades más activas. Su enfoque multidisciplinar y su participación constante en ensayos clínicos que buscan nuevos tratamientos es una contribución esencial en la mejora de la calidad de vida de los pacientes”.
Abordaje científico
La Amiloidosis es una enfermedad multiorgánica, endémica, degenerativa y en algunos casos hereditaria, en otros espontanea y localizada. Es causada por una proteína que, al sintetizar mal, se deposita en los órganos vitales y sistema nervioso periférico o central, impidiendo su correcto funcionamiento. Existen alrededor de 30 tipos de amiloidosis, incluso se han diagnosticado casos mixtos de A-AL y AhTTR. Dependiendo del tipo de Amiloidosis afecta principalmente a unos órganos u otros. Un síntoma de sospecha común en todos los tipos es la afección del túnel de carpo bilateral. Otro síntoma común es la disfonía, flemas y tos sobre todo por las mañanas. Cuando el depósito de amiloide se produce en el corazón, podríamos hablar de Amiloidosis TTRwt o cardíaca y también Amiloidosis AL (cadena ligera) o Primaria.
En este sentido, la primera mesa estuvo centrada en el abordaje científico de la enfermedad en la amiloidosis así la Dra. María Teresa Cibeira, de la Unidad de Hematología del Clínic de Barcelona, explicó que «la amiloidosis AL es una enfermedad compleja. Disponemos de herramientas diagnósticas y tratamientos cada vez más eficaces, pero sin duda el diagnóstico precoz y el abordaje multidisciplinar es vital para el paciente.
Por su parte, el Dr. Pablo García Pavía, jefe de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Universitario Puerta de Hierro Majadahonda de Madrid, disertó sobre los tratamientos actuales para ATTR-CM y los ensayos que están en marcha. Aseguró que el futuro es esperanzador para los pacientes, pero con algunas incógnitas por resolver como, por ejemplo, que no hay datos comparativos entre fármacos o el mantenimiento a largo plazo de algunos tratamientos.
La Dra. Lucía Galán, de la Unidad de Neurología del Hospital Clínico San Carlos de Madrid, explicó que la amiloidosis hereditaria por transtiretina (ATTRv) es una enfermedad genética con marcada heterogeneidad clínica, determinada en gran medida por el genotipo. Las distintas variantes del gen TTR condicionan diferencias en la edad de inicio, el patrón de afectación (neurológico, cardiaco o mixto), la velocidad de progresión y el perfil de complicaciones.
“En España, donde coexisten múltiples genotipos con expresiones clínicas diferenciadas, la estratificación genética resulta clave para optimizar el diagnóstico precoz, el seguimiento y la toma de decisiones terapéuticas. El abordaje actual se alinea con los principios de la medicina de precisión: la indicación y el momento de inicio del tratamiento deben ajustarse al perfil clínico, al estadio evolutivo y a la variante genética de cada paciente”.
Aseguro que la coordinación entre unidades especializadas, genética clínica y cardiología permite adaptar tanto el tratamiento como el seguimiento de portadores asintomáticos, avanzando hacia una atención personalizada, eficiente y basada en la estratificación del riesgo.
Salud holística en la amiloidosis
La segunda mesa redonda trató el manejo holístico en la amiloidosis. El Dr. Joan Carles March, Profesor de la Escuela Andaluza de Salud Pública argumentó que la amiloidosis no es solo una enfermedad rara: es una condición compleja, multisistémica y crónica que impacta profundamente en la vida del paciente. Por eso, su manejo no puede ser fragmentado ni exclusivamente especializado. “Tratar la amiloidosis no es solo reducir depósitos de amiloide, es ayudar a la persona a vivir mejor con su enfermedad. Por tanto, la clave es que los profesionales de Atención Primaria deben ayudar a que un paciente, no se sienta perdido en un sistema sanitario tan complejo, donde ir de un sitio a otro es tan difícil, donde pasar de una consulta a otra es todo un problema. Donde cada vez que vamos a un especialista otra vez nos genera más pruebas y más tratamientos y probablemente una visión global integral es necesaria para que todos y cada uno de los pacientes tengamos mejor calidad de vida y vivamos mejor”.
Por su parte, Yasmin Drak Hernández, médico de la Sociedad Española de Médicos Generales y de familia (SEMG) comentó que en los últimos años ha habido un cambio en el enfoque y el abordaje clínico de la amiloidosis, basado en la posibilidad de emplear técnicas de diagnóstico no invasivas y en el desarrollo de tratamientos específicos que mejoran el pronóstico y la calidad de vida. Por ello, el diagnóstico precoz y las estrategias de cribado se han convertido en piezas clave para instaurar el tratamiento en fases precoces.
“Las unidades multidisciplinares son clave para el diagnóstico y manejo de la amiloidosis, ya que permiten un enfoque coordinado y especializado. La Atención Primaria, debe formar parte de ellas dado que tiene un papel fundamental en el diagnóstico precoz, gracias a la posibilidad de identificar manifestaciones típicas cardiacas y extracardiacas, que pueden preceder en varios años al diagnóstico definitivo de la enfermedad, las llamadas banderas rojas”.
La última ponente, Dra. Paula Lorenzana Honorato, medicina de familia, Atención Primaria del centro de Salud Benita de Ávila (Madrid), incidió que la amiloidosis no es sólo una enfermedad de órganos; es una condición sistémica que impacta en el cuerpo, en la energía, en la digestión, en la emocionalidad y en la calidad de vida. Por ello, la nutrición debe abordarse de manera integral, personalizada y consciente, entendiendo que cada paciente vive la enfermedad de forma distinta, “en pacientes con amiloidosis, la nutrición no es sólo una pauta dietética, es un pilar clave en la evolución clínica y la mejora de la adherencia al tratamiento en pacientes con amiloidosis. Un abordaje individualizado y multidisciplinar es esencial para el bienestar global”, dijo.
Conclusiones AMILO
Para finalizar el encuentro Maria del Carmen Nadal Massanet, presidenta de AMILO manifestó que, aunque España es un foco endémico de AhTTR, “la Amiloidosis Primaria de cadenas ligeras, es la de mayor incidencia a nivel internacional y en España, hasta que se constituye AMILO, no se hablaba y por tanto no se conocía ni diagnosticaba. Es un tipo de cáncer en sangre muy agresivo que puede semejarse con el Mieloma Múltiple; de hecho, hasta hace un año, aproximadamente, los trataban con la combinación de los mismos fármacos vía intravenosa con quimioterapia”.
“La formación y la información es básica para diagnosticar con precisión el tipo de amiloidosis a tratar precozmente y así evitar la progresión de la amiloidosis, tan compleja y con unos 30 tipos que comparten síntomas y órganos afectados”, dijo.
Aseguro que se deben revisar los parámetros de colesterol, que han cambiado al igual que, “la ingesta de sal marina sin refinar, los alimentos refinados y procesados además del efecto nocivo del azúcar. El tratamiento holístico es de suma importancia, así como los ejercicios de fuerza adaptados para cada enfermo. No nos pueden decir que salgamos a caminar, sobre todo si tenemos una afectación cardíaca”.
Nadal Massanet indicó que es importante hacer un control ante las posibles carencias nutricionales, “el enfermo de amiloidosis tiene malas digestiones, diarreas o estreñimiento y ahí pierde nutrientes. No se debe dejar de tomar proteínas porque no tiene nada que ver con el amiloide”.
Para concluir explicó que “los psicofármacos están bien y son una herramienta de choque, nunca un tratamiento crónico, por lo que el paciente necesita un acompañamiento personalizado para entender lo que le está sucediendo y comprender su enfermedad”.
Javier Granda, Paula Lorenzana Honorato, María Teresa Cibeira, Celia García Menéndez, María del Carmen Nadal Massanet, Julio García Pondal, Pablo García Pavía, Lucía Galán y Yasmin Drak Hernández.
Javier Granda, Paula Lorenzana Honorato, Joan Carles March y Yasmin Drak Hernández.
Entrevista con Xavi Granda: La presidenta de AMILO habla sobre la amiloidosis
Mari Carmen Nadal, presidenta de AMILO, ha conversado con el periodista Xavi Granda para Demócrata PRO sobre la importancia de la investigación, el acceso a tratamientos y el apoyo a los pacientes con amiloidosis.
En la entrevista, destaca la necesidad de reducir el tiempo de diagnóstico y promover la equidad en el acceso a tratamientos en toda España. Además, subraya el papel clave de la investigación y el compromiso de AMILO en impulsar avances médicos para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
? Si quieres ver la entrevista y los detalles pincha aquí: https://www.democrata.es/analisis-de-expertos/entrevista-a-mari-carmen-nadal-presidenta-de-la-asociacion-de-pacientes-de-amiloidosis-amilo/
Gracias a todos los ponentes y colaboradores por su participación en nuestro VI Encuentro Anual AMILO 2025
Desde AMILO queremos expresar nuestro más sincero agradecimiento a todos los ponentes que participaron en el VI Encuentro Anual AMILO el pasado 24 de febrero de 2025. Su dedicación, conocimiento y compromiso han sido fundamentales para que este evento fuera un éxito y ayudara a muchas personas a comprender mejor esta enfermedad.
Queremos destacar la valiosa participación de los expertos que compartieron su experiencia y conocimiento, ofreciendo información clave para pacientes, familiares y profesionales que asistieron al evento.
Agradecemos también a todos los asistentes que se unieron al webinar y enviaron sus preguntas, contribuyendo a enriquecer la sesión con sus inquietudes y reflexiones.
Si no pudiste asistir o quieres repasar los puntos clave del evento, hemos preparado un resumen que puedes consultar en el siguiente enlace: https://www.youtube.com/watch?v=q4SWVPwLRiU
Gracias por formar parte de esta comunidad comprometida con la difusión y el conocimiento de la amiloidosis. Seguiremos trabajando para ofrecer más eventos informativos y de apoyo.
El equipo de AMILO
VI Encuentro Anual de AMILO en el Hospital Puerta de Hierro de Madrid
Los avances en investigación y ensayos clínicos, la nueva esperanza para el abordaje de la amiloidosis
• En la actualidad hay en marcha varios ensayos clínicos, tanto en pacientes de nuevo diagnóstico como en recaída, que contribuirán a ampliar el arsenal terapéutico frente a la amiloidosis, incluyendo además novedosos mecanismos de acción
• AMILO reclama una mayor equidad en el acceso a medicamentos, mayor formación de los profesionales sanitarios y reducir los tiempos de espera en el acceso a nuevas terapias
• Los pacientes necesitan de una atención integral, que incorpore un abordaje que no se limite a la terapia farmacológica, sino que integre también una nutrición y ejercicio físico personalizado y una terapia psicológica
• Las amiloidosis son un conjunto de enfermedades heterogéneas y sistémicas en las que muy diversas proteínas pueden transformarse en amiloide, dando lugar a daño orgánico
Madrid, 25 de febrero de 2025.- El VI Encuentro de la Asociación Española de Amiloidosis (AMILO), celebrado en el Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda (Madrid), ha reunido a los pacientes con amiloidosis y a los profesionales sociosanitarios expertos en el abordaje de este grupo de enfermedades.
En su inauguración han participado Celia García Menéndez, directora general de Humanización, Atención y Seguridad del Paciente de la Consejería de Sanidad de Madrid; el Dr. Julio García Pondal, director gerente del Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda; María del Carmen Nadal Massanet, presidenta de la Asociación Española de Amiloidosis AMILO; y de forma online Juan Carrión, presidente de FEDER; junto con Lise-Lott Eriksson, presidenta de Myeloma Patients Europe (MPE).
A lo largo del encuentro, moderado por el periodista especializado en salud y vicepresidente de ANIS, Xavi Granda, han intervenido diferentes expertos: la Dra. Irene Romera Martínez, del servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda; el Dr. Pablo García Pavía, del servicio de Cardiología y jefe de sección de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Universitario Puerta de Hierro; la Dra. Lucía Galán Dávila, del servicio de Neurología del Hospital Clínico San Carlos de Madrid y Especialista en hATTR; el Dr. Ramón Lecumberri Villamediana, del servicio de Hematología y Hemoterapia de la Clínica Universidad de Navarra (CUN); la Dra. María Loreto Fernández Lorente; Estefanía Romero, psicóloga sanitaria y psico-oncóloga de la Fundación MÁS QUE IDEAS; y el Dr. Manuel Gómez Bueno, del servicio de Cardiología y jefe de Unidad de Insuficiencia Cardiaca Avanzada y Trasplante del Hospital Universitario Puerta de Hierro.
Las amiloidosis son un grupo complejo y heterogéneo de enfermedades multiorgánicas, degenerativas y en algunos casos hereditaria y también puede ser espontánea y/o localizada, Los dos tipos más frecuentes son la ATTR (transtiretina) y la AL (cadera ligera). En palabras de María del Carmen Nadal, presidenta de AMILO, se trata de un conjunto de enfermedades que requieren una atención multidisciplinar, desde hematólogos, cardiólogoso nefrólogos y un abordaje holístico, “que integre tanto una terapia farmacológica, como dietética y de ejercicio físico”.
A lo largo de la jornada, los ponentes han destacado algunos de los logros conseguidos en los últimos años, por ejemplo, en amiloidosis AL y en TTR. Concretamente, el Dr. Pablo García-Pavía, del servicio de Cardiología del Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda, ha compartido las claves de los dos subtipos de amiloidosis cardíaca por transtiretina (TTR): la amiloidosis TTR Hereditaria y la amiloidosis TTR no hereditaria o wild-type. De acuerdo con el experto, la amiloidosis TTR Hereditaria puede ser causada por más de 100 mutaciones diferentes. “Se calcula que existen unos 10.000 pacientes en Europa”, ha indicado el Dr. García-Pavía.
La amiloidosis TTR Hereditaria afecta al sistema nervioso, los ojos y el corazón. “En función de la mutación, afectará más a los nervios, a los ojos o al sistema cardiaco. La mayoría de las mutaciones afectan a varios, aunque pueda predominar la afectación de un órgano sobre otro”, ha asegurado el facultativo.
Con respecto a la amiloidosis TTR no hereditaria o wild-type, esta enfermedad se manifiesta en relación a la edad. “Es posible que, con la edad, el organismo puede tener problemas para retirar el amiloide. Ocurre más en mayores de 70 años y en hombres”, ha asegurado el Dr. García-Pavía. Esta patología puede causar problemas tanto dentro como fuera del corazón, en forma de insuficiencia cardiaca y arritmias; “pero también en las articulaciones y en la espalda”.
La amiloidosis cardíaca por transtiretina (TTR), como ha recordado el Dr. García Pavía, esuna enfermedad infradiagnosticada. Afortunadamente, y siempre y cuando se conozcan sus manifestaciones, se diagnostica antes y es más tratable. “Esto es muy importante, ya que cuanto antes se empiece con la terapia mejor pronóstico tienen los pacientes”, ha enfatizadoel Dr. García-Pavía.
Ensayos clínicos en amiloidosis AL
En este sentido, el Dr. Ramón Lecumberri Villamediana, del Servicio de Hematología y Hemoterapia de la Clínica Universidad de Navarra (CUN), ha informado de que, hasta hace muy pocos años, la amiloidosis AL ha sido una enfermedad huérfana, “en la que los pacientes recibían esquemas terapéuticos adaptados a partir de fármacos empleados en otras enfermedades con las que comparte algunos aspectos fisiopatológicos”. Según ha indicado, la apuesta por la realización de ensayos clínicos en esta enfermedad relativamente poco frecuente ha conducido a la mejora significativa de los resultados de la terapia y a disponer, por primera vez, de un abordaje aprobado por las agencias reguladoras.
En la actualidad, según ha aseverado el Dr. Lecumberri Villamediana, hay en marcha varios ensayos clínicos, tanto en pacientes de nuevo diagnóstico como en recaída, que contribuirán a ampliar el arsenal terapéutico frente a la amiloidosis AL, incluyendo además novedosos mecanismos de acción. Por otro lado, ha recordado la importancia de que “los pacientes conozcan lo que significa participar en un ensayo clínico, sus ventajas y potenciales inconvenientes y adopten un rol activo en la toma de decisiones sobre el manejo de su enfermedad”.
En esta línea, la presidenta de AMILO ha subrayado la necesidad de que el paciente pase a ser un “ciudadano activo” y en complicidad con su médico. A su vez, ha incidido en queestos pacientes necesitan de una atención integral, que incorpore un abordaje que no se limite a la terapia farmacológica, sino que integre también una nutrición y ejercicio físico personalizado y una terapia psicológica. Ya que, como ha indicado, “las amiloidosis afectan a nivel psicológico, tanto al enfermo como a los familiares y cuidadores”.
El duelo por la pérdida de la salud
Recibir el diagnóstico de una enfermedad crónica como la amiloidosis implica un duelo por la pérdida de la salud. Así lo ha explicado Estefanía Romero, psicóloga sanitaria y psico-oncóloga de la Fundación MÁS QUE IDEAS, quien ha apuntado que pueden apareceremociones como ira, ansiedad, tristeza y miedo, que pueden llevar al aislamiento en los primeros momentos. “El impacto emocional dificulta pedir y aceptar ayuda, lo que genera frustración en el entorno cercano, que también vive su propio duelo”, ha recalcado Romero.
Tal y como ha explicado, los psicólogos especializados en enfermedades crónicas acompañan a los pacientes desde el diagnóstico hasta la adaptación a su nueva realidad: “Se les ayuda a gestionar emociones, afrontar cambios en la rutina y manejar los abordajes, entre otras cosas”. A través de herramientas psicológicas, como ha asegurado, “se busca que la amiloidosis no sea el centro de su vida, sino algo que nos pasa con lo que hemos de convivir. No son la amiloidosis, son personas que conviven con ella”.
Por otro lado, ha evidenciado la importancia de coordinarse con otros especialistas para ofrecer un abordaje integral, mejorando así la calidad de vida del paciente. Por último, la psicóloga sanitaria ha remarcado que aceptar la enfermedad no es resignarse, sino aprender a convivir con ella sin que defina la identidad de la persona. “Pedir ayuda psicológica no es una debilidad, sino un acto de valentía e inteligencia que facilita la adaptación y el bienestar emocional”, ha resumido.
En el acto de clausura, la presidenta de AMILO ha reclamado “una mayor equidad en el acceso de los medicamentos para las amiloidosis en todo el territorio nacional”, además de una mayor formación entre los profesionales sanitarios. Finalmente, María del Carmen Nadal ha insistido en la necesidad de que los decisores políticos se conciencien de que se debe destinar un mayor porcentaje del PIB a sanidad y que, cuando la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) apruebe un medicamento, “se apruebe automáticamente en España”.
Podéis ver todas las ponencias del VI Encuentro Anual de Amiloidosis en el siguiente enlace:
https://www.youtube.com/watch?v=5eRaWRPDm2g
Día Mundial de la amiloidosis 2024
Los pacientes con amiloidosis reclamamos poder acceder a los medicamentos aprobados por las agencias europea y española
- Con motivo del Día Mundial de la enfermedad, los afectados instamos a poder acceder al único fármaco con indicación específica para la amiloidosis AL (un tipo de cáncer muy poco común), daratumumab, aprobado hace dos años por las autoridades competentes en España
- Desde la Asociación Española de Amiloidosis (AMILO) organizamos una jornada este sábado 26 de octubre en el marco del LXVI Congreso Nacional de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) para sensibilizar y aumentar el conocimiento sobre esta enfermedad progresiva y contribuir a su diagnóstico precoz
- Las amiloidosis son un grupo complejo y heterogéneo de entidades en las que muy diversas proteínas pueden transformarse en amiloide, dando lugar a daño orgánico
Desde la Asociación Española de Amiloidosis (AMILO) reclamamos a las autoridades sanitarias garantizar el acceso de los pacientes a los medicamentos aprobados tanto por la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés), como por la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS).
En concreto, daratumumab, único fármaco con indicación específica para la amiloidosis AL, fue aprobado hace dos años en España y, sin embargo, los pacientes no pueden acceder a este tratamiento.
Con motivo del Día Mundial de la Amiloidosis que se celebra el 26 de octubre, hemos organizado una Jornada Conmemorativa, con la colaboración de Alnylan, AstraZeneca, Bayer, Bridgebio, Johnson & Johnson, Pfizer y Prothena, en el marco del LXVI Congreso Nacional de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) que tiene lugar en Palma de Mallorca.
La amiloidosis es un grupo muy heterogéneo y complejo de diversas entidades que comparten un mecanismo patogénico en el cual una proteína precursora, a través de procesos poco conocidos sufre un cambio en su configuración, convirtiéndose en un material insoluble denominado amiloide, que se deposita en diversos tejidos, ocasionando insuficiencia orgánica. Se calcula que en España cada año se diagnostican 12 casos nuevos, por cada millón de habitantes, siendo uno de los países con una mayor incidencia a nivel mundial.
Además, diversos estudios epidemiológicos ya han alertado de un aumento progresivo de los casos, registrándose incluso 15 por millón en los últimos años en Suecia. Sin embargo, y pese al incremento de casos, la amiloidosis sigue siendo desconocida por parte de la sociedad e, incluso, de los profesionales sanitarios, motivo por el cual AMILO impulsa la celebración de esta jornada para mejorar su conocimiento e insistir en la importancia de que los pacientes accedan a los tratamientos aprobados.
“Como asociación una de nuestras prioridades es visibilizar la enfermedad incidiendo en la mejora de su diagnóstico. Todavía existe mucho desconocimiento especialmente en atención primaria, lo cual retrasa el diagnóstico de la amiloidosis y con ello el inicio de un adecuado tratamiento”, detalla María del Carmen Nadal, presidenta de AMILO.
Y es que el retraso en el diagnóstico tiene un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes, así como en sus opciones de tratamiento y su pronóstico.
En este sentido, según lamenta, dependiendo del código postal hay un mayor o menor conocimiento de la amiloidosis, así como un acceso a los tratamientos. Por ello, la presidenta ha solicitado al Ministerio de Sanidad y a las farmacéuticas que cuentan con tratamientos específicos que agilicen las negociaciones para garantizar que los pacientes puedan acceder cuanto antes a todas aquellas opciones terapéuticas innovadoras que ya están utilizándose en otros países de Europa.
Precisamente en la jornada, además de analizar las estrategias terapéuticas actuales de la amiloidosis, y los avances en su abordaje, se van a tratar otros temas relacionados con los retos sanitarios de la enfermedad en España, así como los avances más recientes alcanzados en los ensayos clínicos y el rol activo que tienen los pacientes y la innovación de la Inteligencia Artificial (IA) en la investigación médica, entre otros muchos asuntos.
Día Mundial de las Enfermedades Raras con FEDER
BridgeBio y Bayer empezarán a comercializar Acoramidis.
BridgeBio ha anunciado hoy que ha concedido a Bayer la licencia exclusiva para comercializar Acoramidis en Europa, Reino Unido, Suiza y Turquía.
Los excelentes resultados del ensayo ATTRibute-CM, hacen que BridgeBio siga trabajando para la comunidad ATTR-CM, para seguir explorando científicamente esta enfermedad y además de hacerlo con rapidez para dar una rápida y eficaz solución.
La alianza con Bayer aporta una infraestructura comercial en Europa y una gran experiencia en el ámbito cardiovascular para poder llevar acoramidis al mayor número de pacientes lo antes posible.
Intellia Therapeutics destaca los recientes avances de la compañía
Intellia Therapeutics anunció el pasado 22 de febrero nuevos avances en posibles tratamientos con grandes resultados. Este es un resumen* de los puntos importantes que están tratando en la actualidad. ¡Qué buenas noticias!
- En vías de dosificar al primer paciente en el ensayo de fase 3 MAGNITUDE de NTLA-2001 para el tratamiento de la amiloidosis por transtiretina (ATTR) con cardiomiopatía en el primer trimestre de 2024.
- Esperamos iniciar el estudio de fase 3 de NTLA-2002 para el tratamiento del angioedema hereditario (AEH) en el segundo semestre de 2024.
- En 2024 se presentarán nuevos datos clínicos de los estudios en humanos NTLA-2001 y NTLA-2002, incluidos los resultados de la fase 2 de NTLA-2002.*
- Publicación de resultados provisionales positivos del estudio de fase 1 de NTLA-2002 en el New England Journal of Medicine.
- En vías de dosificar al primer paciente en el estudio de fase 1 de NTLA-3001, un candidato de inserción génica in vivo para el tratamiento de la enfermedad pulmonar asociada al déficit de alfa-1 antitripsina (AATD), en 2024.
- Ampliación del desarrollo de terapias in vivo basadas en CRISPR para tratar tejidos distintos del hígado; anuncio de colaboración estratégica con ReCode para desarrollar nuevas terapias de edición génica contra la fibrosis quística.*
*Fuente Intellia Therapeutics Press Releases, https://ir.intelliatx.com/news-releases/news-release-details/intellia-therapeutics-announces-fourth-quarter-and-full-year-6
V Encuentro Anual AMILO en Madrid
Día Mundial de la Amiloidosis 2023: Sesiones y videos ya disponibles online
El pasado mes de octubre de 2023 en AMILO conmemoramos el Dia Mundial de la Amiloidosis 2023 a través de varias actividades informativas y de concienciación social. Todos los videos de las sesiones científicas y vídeo recopilatorio ahora disponibles online.
Si no pudiste asistir al directo de la jornada, no te pierdas ahora el excelente contenido actualizado sobre amiloidosis: