Entrevista con Xavi Granda: La presidenta de AMILO habla sobre la amiloidosis
Mari Carmen Nadal, presidenta de AMILO, ha conversado con el periodista Xavi Granda para Demócrata PRO sobre la importancia de la investigación, el acceso a tratamientos y el apoyo a los pacientes con amiloidosis.
En la entrevista, destaca la necesidad de reducir el tiempo de diagnóstico y promover la equidad en el acceso a tratamientos en toda España. Además, subraya el papel clave de la investigación y el compromiso de AMILO en impulsar avances médicos para mejorar la calidad de vida de los pacientes.
🔗 Si quieres ver la entrevista y los detalles pincha aquí: https://www.democrata.es/analisis-de-expertos/entrevista-a-mari-carmen-nadal-presidenta-de-la-asociacion-de-pacientes-de-amiloidosis-amilo/
Gracias a todos los ponentes y colaboradores por su participación en nuestro VI Encuentro Anual AMILO 2025
Desde AMILO queremos expresar nuestro más sincero agradecimiento a todos los ponentes que participaron en el VI Encuentro Anual AMILO el pasado 24 de febrero de 2025. Su dedicación, conocimiento y compromiso han sido fundamentales para que este evento fuera un éxito y ayudara a muchas personas a comprender mejor esta enfermedad.
Queremos destacar la valiosa participación de los expertos que compartieron su experiencia y conocimiento, ofreciendo información clave para pacientes, familiares y profesionales que asistieron al evento.
Agradecemos también a todos los asistentes que se unieron al webinar y enviaron sus preguntas, contribuyendo a enriquecer la sesión con sus inquietudes y reflexiones.
Si no pudiste asistir o quieres repasar los puntos clave del evento, hemos preparado un resumen que puedes consultar en el siguiente enlace: https://www.youtube.com/watch?v=q4SWVPwLRiU
Gracias por formar parte de esta comunidad comprometida con la difusión y el conocimiento de la amiloidosis. Seguiremos trabajando para ofrecer más eventos informativos y de apoyo.
El equipo de AMILO
VI Encuentro Anual de AMILO en el Hospital Puerta de Hierro de Madrid
Los avances en investigación y ensayos clínicos, la nueva esperanza para el abordaje de la amiloidosis
• En la actualidad hay en marcha varios ensayos clínicos, tanto en pacientes de nuevo diagnóstico como en recaída, que contribuirán a ampliar el arsenal terapéutico frente a la amiloidosis, incluyendo además novedosos mecanismos de acción
• AMILO reclama una mayor equidad en el acceso a medicamentos, mayor formación de los profesionales sanitarios y reducir los tiempos de espera en el acceso a nuevas terapias
• Los pacientes necesitan de una atención integral, que incorpore un abordaje que no se limite a la terapia farmacológica, sino que integre también una nutrición y ejercicio físico personalizado y una terapia psicológica
• Las amiloidosis son un conjunto de enfermedades heterogéneas y sistémicas en las que muy diversas proteínas pueden transformarse en amiloide, dando lugar a daño orgánico
Madrid, 25 de febrero de 2025.- El VI Encuentro de la Asociación Española de Amiloidosis (AMILO), celebrado en el Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda (Madrid), ha reunido a los pacientes con amiloidosis y a los profesionales sociosanitarios expertos en el abordaje de este grupo de enfermedades.
En su inauguración han participado Celia García Menéndez, directora general de Humanización, Atención y Seguridad del Paciente de la Consejería de Sanidad de Madrid; el Dr. Julio García Pondal, director gerente del Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda; María del Carmen Nadal Massanet, presidenta de la Asociación Española de Amiloidosis AMILO; y de forma online Juan Carrión, presidente de FEDER; junto con Lise-Lott Eriksson, presidenta de Myeloma Patients Europe (MPE).
A lo largo del encuentro, moderado por el periodista especializado en salud y vicepresidente de ANIS, Xavi Granda, han intervenido diferentes expertos: la Dra. Irene Romera Martínez, del servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda; el Dr. Pablo García Pavía, del servicio de Cardiología y jefe de sección de la Unidad de Cardiopatías Familiares del Hospital Universitario Puerta de Hierro; la Dra. Lucía Galán Dávila, del servicio de Neurología del Hospital Clínico San Carlos de Madrid y Especialista en hATTR; el Dr. Ramón Lecumberri Villamediana, del servicio de Hematología y Hemoterapia de la Clínica Universidad de Navarra (CUN); la Dra. María Loreto Fernández Lorente; Estefanía Romero, psicóloga sanitaria y psico-oncóloga de la Fundación MÁS QUE IDEAS; y el Dr. Manuel Gómez Bueno, del servicio de Cardiología y jefe de Unidad de Insuficiencia Cardiaca Avanzada y Trasplante del Hospital Universitario Puerta de Hierro.
Las amiloidosis son un grupo complejo y heterogéneo de enfermedades multiorgánicas, degenerativas y en algunos casos hereditaria y también puede ser espontánea y/o localizada, Los dos tipos más frecuentes son la ATTR (transtiretina) y la AL (cadera ligera). En palabras de María del Carmen Nadal, presidenta de AMILO, se trata de un conjunto de enfermedades que requieren una atención multidisciplinar, desde hematólogos, cardiólogoso nefrólogos y un abordaje holístico, “que integre tanto una terapia farmacológica, como dietética y de ejercicio físico”.
A lo largo de la jornada, los ponentes han destacado algunos de los logros conseguidos en los últimos años, por ejemplo, en amiloidosis AL y en TTR. Concretamente, el Dr. Pablo García-Pavía, del servicio de Cardiología del Hospital Universitario Puerta de Hierro de Majadahonda, ha compartido las claves de los dos subtipos de amiloidosis cardíaca por transtiretina (TTR): la amiloidosis TTR Hereditaria y la amiloidosis TTR no hereditaria o wild-type. De acuerdo con el experto, la amiloidosis TTR Hereditaria puede ser causada por más de 100 mutaciones diferentes. “Se calcula que existen unos 10.000 pacientes en Europa”, ha indicado el Dr. García-Pavía.
La amiloidosis TTR Hereditaria afecta al sistema nervioso, los ojos y el corazón. “En función de la mutación, afectará más a los nervios, a los ojos o al sistema cardiaco. La mayoría de las mutaciones afectan a varios, aunque pueda predominar la afectación de un órgano sobre otro”, ha asegurado el facultativo.
Con respecto a la amiloidosis TTR no hereditaria o wild-type, esta enfermedad se manifiesta en relación a la edad. “Es posible que, con la edad, el organismo puede tener problemas para retirar el amiloide. Ocurre más en mayores de 70 años y en hombres”, ha asegurado el Dr. García-Pavía. Esta patología puede causar problemas tanto dentro como fuera del corazón, en forma de insuficiencia cardiaca y arritmias; “pero también en las articulaciones y en la espalda”.
La amiloidosis cardíaca por transtiretina (TTR), como ha recordado el Dr. García Pavía, esuna enfermedad infradiagnosticada. Afortunadamente, y siempre y cuando se conozcan sus manifestaciones, se diagnostica antes y es más tratable. “Esto es muy importante, ya que cuanto antes se empiece con la terapia mejor pronóstico tienen los pacientes”, ha enfatizadoel Dr. García-Pavía.
Ensayos clínicos en amiloidosis AL
En este sentido, el Dr. Ramón Lecumberri Villamediana, del Servicio de Hematología y Hemoterapia de la Clínica Universidad de Navarra (CUN), ha informado de que, hasta hace muy pocos años, la amiloidosis AL ha sido una enfermedad huérfana, “en la que los pacientes recibían esquemas terapéuticos adaptados a partir de fármacos empleados en otras enfermedades con las que comparte algunos aspectos fisiopatológicos”. Según ha indicado, la apuesta por la realización de ensayos clínicos en esta enfermedad relativamente poco frecuente ha conducido a la mejora significativa de los resultados de la terapia y a disponer, por primera vez, de un abordaje aprobado por las agencias reguladoras.
En la actualidad, según ha aseverado el Dr. Lecumberri Villamediana, hay en marcha varios ensayos clínicos, tanto en pacientes de nuevo diagnóstico como en recaída, que contribuirán a ampliar el arsenal terapéutico frente a la amiloidosis AL, incluyendo además novedosos mecanismos de acción. Por otro lado, ha recordado la importancia de que “los pacientes conozcan lo que significa participar en un ensayo clínico, sus ventajas y potenciales inconvenientes y adopten un rol activo en la toma de decisiones sobre el manejo de su enfermedad”.
En esta línea, la presidenta de AMILO ha subrayado la necesidad de que el paciente pase a ser un “ciudadano activo” y en complicidad con su médico. A su vez, ha incidido en queestos pacientes necesitan de una atención integral, que incorpore un abordaje que no se limite a la terapia farmacológica, sino que integre también una nutrición y ejercicio físico personalizado y una terapia psicológica. Ya que, como ha indicado, “las amiloidosis afectan a nivel psicológico, tanto al enfermo como a los familiares y cuidadores”.
El duelo por la pérdida de la salud
Recibir el diagnóstico de una enfermedad crónica como la amiloidosis implica un duelo por la pérdida de la salud. Así lo ha explicado Estefanía Romero, psicóloga sanitaria y psico-oncóloga de la Fundación MÁS QUE IDEAS, quien ha apuntado que pueden apareceremociones como ira, ansiedad, tristeza y miedo, que pueden llevar al aislamiento en los primeros momentos. “El impacto emocional dificulta pedir y aceptar ayuda, lo que genera frustración en el entorno cercano, que también vive su propio duelo”, ha recalcado Romero.
Tal y como ha explicado, los psicólogos especializados en enfermedades crónicas acompañan a los pacientes desde el diagnóstico hasta la adaptación a su nueva realidad: “Se les ayuda a gestionar emociones, afrontar cambios en la rutina y manejar los abordajes, entre otras cosas”. A través de herramientas psicológicas, como ha asegurado, “se busca que la amiloidosis no sea el centro de su vida, sino algo que nos pasa con lo que hemos de convivir. No son la amiloidosis, son personas que conviven con ella”.
Por otro lado, ha evidenciado la importancia de coordinarse con otros especialistas para ofrecer un abordaje integral, mejorando así la calidad de vida del paciente. Por último, la psicóloga sanitaria ha remarcado que aceptar la enfermedad no es resignarse, sino aprender a convivir con ella sin que defina la identidad de la persona. “Pedir ayuda psicológica no es una debilidad, sino un acto de valentía e inteligencia que facilita la adaptación y el bienestar emocional”, ha resumido.
En el acto de clausura, la presidenta de AMILO ha reclamado “una mayor equidad en el acceso de los medicamentos para las amiloidosis en todo el territorio nacional”, además de una mayor formación entre los profesionales sanitarios. Finalmente, María del Carmen Nadal ha insistido en la necesidad de que los decisores políticos se conciencien de que se debe destinar un mayor porcentaje del PIB a sanidad y que, cuando la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés) apruebe un medicamento, “se apruebe automáticamente en España”.
Podéis ver todas las ponencias del VI Encuentro Anual de Amiloidosis en el siguiente enlace:
https://www.youtube.com/watch?v=5eRaWRPDm2g
Día Mundial de la amiloidosis 2024
Los pacientes con amiloidosis reclamamos poder acceder a los medicamentos aprobados por las agencias europea y española
- Con motivo del Día Mundial de la enfermedad, los afectados instamos a poder acceder al único fármaco con indicación específica para la amiloidosis AL (un tipo de cáncer muy poco común), daratumumab, aprobado hace dos años por las autoridades competentes en España
- Desde la Asociación Española de Amiloidosis (AMILO) organizamos una jornada este sábado 26 de octubre en el marco del LXVI Congreso Nacional de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) para sensibilizar y aumentar el conocimiento sobre esta enfermedad progresiva y contribuir a su diagnóstico precoz
- Las amiloidosis son un grupo complejo y heterogéneo de entidades en las que muy diversas proteínas pueden transformarse en amiloide, dando lugar a daño orgánico
Desde la Asociación Española de Amiloidosis (AMILO) reclamamos a las autoridades sanitarias garantizar el acceso de los pacientes a los medicamentos aprobados tanto por la Agencia Europea del Medicamento (EMA, por sus siglas en inglés), como por la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS).
En concreto, daratumumab, único fármaco con indicación específica para la amiloidosis AL, fue aprobado hace dos años en España y, sin embargo, los pacientes no pueden acceder a este tratamiento.
Con motivo del Día Mundial de la Amiloidosis que se celebra el 26 de octubre, hemos organizado una Jornada Conmemorativa, con la colaboración de Alnylan, AstraZeneca, Bayer, Bridgebio, Johnson & Johnson, Pfizer y Prothena, en el marco del LXVI Congreso Nacional de la Sociedad Española de Hematología y Hemoterapia (SEHH) que tiene lugar en Palma de Mallorca.
La amiloidosis es un grupo muy heterogéneo y complejo de diversas entidades que comparten un mecanismo patogénico en el cual una proteína precursora, a través de procesos poco conocidos sufre un cambio en su configuración, convirtiéndose en un material insoluble denominado amiloide, que se deposita en diversos tejidos, ocasionando insuficiencia orgánica. Se calcula que en España cada año se diagnostican 12 casos nuevos, por cada millón de habitantes, siendo uno de los países con una mayor incidencia a nivel mundial.
Además, diversos estudios epidemiológicos ya han alertado de un aumento progresivo de los casos, registrándose incluso 15 por millón en los últimos años en Suecia. Sin embargo, y pese al incremento de casos, la amiloidosis sigue siendo desconocida por parte de la sociedad e, incluso, de los profesionales sanitarios, motivo por el cual AMILO impulsa la celebración de esta jornada para mejorar su conocimiento e insistir en la importancia de que los pacientes accedan a los tratamientos aprobados.
“Como asociación una de nuestras prioridades es visibilizar la enfermedad incidiendo en la mejora de su diagnóstico. Todavía existe mucho desconocimiento especialmente en atención primaria, lo cual retrasa el diagnóstico de la amiloidosis y con ello el inicio de un adecuado tratamiento”, detalla María del Carmen Nadal, presidenta de AMILO.
Y es que el retraso en el diagnóstico tiene un impacto significativo en la calidad de vida de los pacientes, así como en sus opciones de tratamiento y su pronóstico.
En este sentido, según lamenta, dependiendo del código postal hay un mayor o menor conocimiento de la amiloidosis, así como un acceso a los tratamientos. Por ello, la presidenta ha solicitado al Ministerio de Sanidad y a las farmacéuticas que cuentan con tratamientos específicos que agilicen las negociaciones para garantizar que los pacientes puedan acceder cuanto antes a todas aquellas opciones terapéuticas innovadoras que ya están utilizándose en otros países de Europa.
Precisamente en la jornada, además de analizar las estrategias terapéuticas actuales de la amiloidosis, y los avances en su abordaje, se van a tratar otros temas relacionados con los retos sanitarios de la enfermedad en España, así como los avances más recientes alcanzados en los ensayos clínicos y el rol activo que tienen los pacientes y la innovación de la Inteligencia Artificial (IA) en la investigación médica, entre otros muchos asuntos.
Día Mundial de las Enfermedades Raras con FEDER
BridgeBio y Bayer empezarán a comercializar Acoramidis.
BridgeBio ha anunciado hoy que ha concedido a Bayer la licencia exclusiva para comercializar Acoramidis en Europa, Reino Unido, Suiza y Turquía.
Los excelentes resultados del ensayo ATTRibute-CM, hacen que BridgeBio siga trabajando para la comunidad ATTR-CM, para seguir explorando científicamente esta enfermedad y además de hacerlo con rapidez para dar una rápida y eficaz solución.
La alianza con Bayer aporta una infraestructura comercial en Europa y una gran experiencia en el ámbito cardiovascular para poder llevar acoramidis al mayor número de pacientes lo antes posible.
Intellia Therapeutics destaca los recientes avances de la compañía
Intellia Therapeutics anunció el pasado 22 de febrero nuevos avances en posibles tratamientos con grandes resultados. Este es un resumen* de los puntos importantes que están tratando en la actualidad. ¡Qué buenas noticias!
- En vías de dosificar al primer paciente en el ensayo de fase 3 MAGNITUDE de NTLA-2001 para el tratamiento de la amiloidosis por transtiretina (ATTR) con cardiomiopatía en el primer trimestre de 2024.
- Esperamos iniciar el estudio de fase 3 de NTLA-2002 para el tratamiento del angioedema hereditario (AEH) en el segundo semestre de 2024.
- En 2024 se presentarán nuevos datos clínicos de los estudios en humanos NTLA-2001 y NTLA-2002, incluidos los resultados de la fase 2 de NTLA-2002.*
- Publicación de resultados provisionales positivos del estudio de fase 1 de NTLA-2002 en el New England Journal of Medicine.
- En vías de dosificar al primer paciente en el estudio de fase 1 de NTLA-3001, un candidato de inserción génica in vivo para el tratamiento de la enfermedad pulmonar asociada al déficit de alfa-1 antitripsina (AATD), en 2024.
- Ampliación del desarrollo de terapias in vivo basadas en CRISPR para tratar tejidos distintos del hígado; anuncio de colaboración estratégica con ReCode para desarrollar nuevas terapias de edición génica contra la fibrosis quística.*
*Fuente Intellia Therapeutics Press Releases, https://ir.intelliatx.com/news-releases/news-release-details/intellia-therapeutics-announces-fourth-quarter-and-full-year-6
V Encuentro Anual AMILO en Madrid
Día Mundial de la Amiloidosis 2023: Sesiones y videos ya disponibles online
El pasado mes de octubre de 2023 en AMILO conmemoramos el Dia Mundial de la Amiloidosis 2023 a través de varias actividades informativas y de concienciación social. Todos los videos de las sesiones científicas y vídeo recopilatorio ahora disponibles online.
Si no pudiste asistir al directo de la jornada, no te pierdas ahora el excelente contenido actualizado sobre amiloidosis:
Video resumen de la jornada #SomosAMILO:
Bienvenida de la Dra. Mª Victoria Mateos, Presidenta de la SEHH:
Amiloidosis AL y mieloma múltiple: actualización:
Amiloidosis cardiaca: diagnóstico precoz y manejo clínico:
Tipos de amiloidosis: afectación, síntomas y manejo clínico:
La amiloidosis del futuro: Ensayos clínicos y participación activa de pacientes:
Diagnóstico de la amiloidosis AL: retos y recomendaciones.
Dra. Lucía Galán Día Mundial de la Amiloidosis 2023
Dra. Anna Sureda Día Mundial de la Amiloidosis 2023
Save the date! V Encuentro AMILO 2024
El próximo 13 de febrero de 2024, AMILO Asociación Española de Amiloidosis organiza por quinto año consecutivo el V Encuentro Anual AMILO.
Inscríbete ya aquí: https://forms.gle/CwqbJzvviDJ4QyGo9
Desde 2020, AMILO celebra esta reunión anual que se ha convertido en una cita imprescindible para pacientes, familiares y especialistas en amiloidosis. A lo largo de una tarde, los asistentes obtendrán información actualizada sobre los últimos avances en torno a esta enfermedad, centrándose en puntos clave como el diagnóstico de los diferentes tipos de amiloidosis, el acceso a los tratamientos disponibles en España, los ensayos clínicos y la calidad de vida de las personas afectadas.
Para ver los anteriores Encuentros Anuales de AMILO: https://www.youtube.com/@AmiloEspana
Además, tradicionalmente el Encuentro Anual AMILO acoge a sus miembros venidos de todas las regiones de España, así como a todas las personas interesadas y sus familias, para reunirles en persona, intercambiar experiencias y ofrecer apoyo mutuo de paciente a paciente.
Este año, el programa se divide en dos sesiones:
En la primera parte, contaremos con las ponencias de excelentes expertos en amiloidosis, abordando diferentes tipos como la amiloidosis AL y el mieloma múltiple, la amiloidosis cardiaca hereditaria por transtirretina ATTR y la amiloidosis wild type.
La segunda parte del programa consistirá en un coloquio interactivo y abierto a la participación del público asistente centrado en los ensayos clínicos, dando voz a las necesidades reales de estas personas y visibilizando sus dificultades de acceso a la innovación terapéutica, la asistencia multidisciplinar y la calidad de vida, combinando las diferentes perspectivas de los afectados y de los médicos e investigadores.
Consulta aquí el programa preliminar del V Encuentro Anual AMILO 2024: Programa Preliminar V Encuentro AMILO
Esperamos que resulte de tu interés y te invitamos a asistir al V Encuentro Anual AMILO 2024, que tendrá lugar en el Hospital Puerta de Hierro de Majadahonda, Madrid, el día 13 de febrero de 2024 a las 15 h CET. Para asistir, te pedimos que completes el siguiente formulario online para reservar tu plaza ya que el aforo es limitado.
INSCRIPCIÓN: https://forms.gle/CwqbJzvviDJ4QyGo9
El evento será asimismo retransmitido en directo online en nuestro canal de Youtube.
¡Esperamos saludaros a todos en el V Encuentro Anual AMILO 2024!