La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) celebró su Asamblea anual hace unos días, un punto de encuentro que volvió a poner cifras al movimiento asociativo de los pacientes con patologías poco frecuentes: 469 socios activos y un volumen creciente de servicios asistenciales. Un nuevo Plan estratégico y muchas ilusiones para seguir avanzando juntos. Nosotros llevamos con ellos desde 2018 y esta jornada puso en valor, una vez más, no solo el crecimiento del asociacionismo en la defensa de los derechos de los afectados por enfermedades poco frecuentes, sino también el volumen de servicios asistenciales prestados durante el último ejercicio, lo que demuestra con creces que bien merece que paguemos la cuota anual como señal de agradecimiento, porque, seamos honestos, nuestras cuotas no cubren ni el 1 % de los ingresos globales.
«Nadie elige tener una enfermedad, y aquí estamos hoy, unidos para dejar de ser invisibles para la sociedad.» — Isabel Motero, directora de FEDER
Como presidenta de la Asociación AMILO, quiero compartiros cinco reflexiones:
- Somos unos afortunados al poder poner nombre a nuestra enfermedad
Si nos comparamos con quienes aún representan a enfermedades sin diagnosticar, tenemos una ventaja enorme. La reciente resolución de la Organización Mundial de la Salud reconoce por primera vez el derecho de estos pacientes a recibir un diagnóstico y un tratamiento. Afortunadamente, poco a poco van constituyéndose nuevas asociaciones que ya pueden dar nombre y apellido a su patología.
- España lidera los ensayos clínicos en medicamentos huérfanos
Somos un país privilegiado en este terreno. En 2025 se pusieron en marcha 216 ensayos clínicos en medicamentos huérfanos con 4.088 pacientes reclutados, cifras que sitúan a España a la cabeza de la investigación en enfermedades raras en Europa.
- La amiloidosis cuenta ya con cinco tratamientos
Los pacientes de amiloidosis disponemos de cinco medicamentos comercializados. El más reciente fue aprobado este mes por el Consejo Interterritorial del Ministerio de Sanidad y se incorporará en breve al Nomenclátor para que pueda ser prescrito por los especialistas en cardiología. Para poner en contexto estos avances: el Ministerio de Sanidad aprobó el año pasado 20 medicamentos huérfanos y en lo que llevamos de 2026 ya son media docena. Aun así, apenas el 5 % de las enfermedades raras cuentan con un tratamiento.
- La colaboración es ahora más necesaria que nunca
Nos encontramos en un momento decisivo donde gracias a la colaboración podemos lograr la aprobación del Plan de Acción Europeo en Enfermedades Raras. Se trata de un plan impulsado por EURORDIS (la Alianza Europea de Organizaciones de Pacientes con Enfermedades Raras) y por la comunidad médica europea, cuyo objetivo es establecer un marco jurídico vinculante que obligue a todos los Estados miembros a ;
- implementar planes nacionales de enfermedades raras
- estandarizar la atención sanitaria
- acelerar los diagnósticos
- garantizar el acceso equitativo a medicamentos huérfanos y tratamientos innovadores en toda la Unión Europea.
- Próxima cita, XI Congreso Internacional de Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras
Os animo a vernos próximamente en Sevilla los días 16-17 de septiembre, dentro de menos de tres meses.