Qué es Amilo

Somos una asociación comprometidos con la atención de afectados y familias con amiloidosis y nos esforzamos por dar una atención y soporte a todas aquellas personas diagnosticadas por esta enfermedad poco común, así como ayudar en la investigación de la Amiloidosis.

Informar y Asesorar

Concienciar a las instituciones públicas pertinentes de la importancia de nuestra información a los facultativos y a los médicos especialistas en sus distintos tipos de amiloidosis.

Colaborar y Concienciar

Dar información sobre la enfermedad a los enfermos que contactan con nosotros, a medicos de atención primaria, estar en contacto con los equipos multidisciplinar ( medicina interna, neurólogos, cardiólogos y oftalmólogos).

Nuestro Objetivo

Informamos y damos apoyo a enfermos y familiares de la enfermedad. La creación de un censo nacional poder diagnosticar en un estadío primario y así acceder a la medicación disponible en la sanidad pública y las de ensayos clínicos (Algunas con uso Compasivo).

Qué es la Amiloidosis


La Amiloidosis es una enfermedad causada por el depósito anómalo de proteínas en los tejidos. El depósito causa enfermedad por alteración de la estructura y la función normal de los órganos donde se acumulan. El corazón es uno de los órganos donde se depositan estas proteínas. La amiloidosis puede ser una enfermedad adquirida pero en algunos casos también puede ser hereditaria. Cuando el depósito de amiloide se produce en el corazón hablamos de amiloidosis cardiaca.

Cuando el corazón no es capaz de bombear sangre de forma correcta al resto del organismo pueden aparecer síntomas de un síndrome que se denomina insuficiencia cardíaca.

Cuando existen grandes depósitos de amiloide a nivel del corazón se produce aumento de la rigidez del músculo cardíaco y el corazón no es capaz de relajarse por completo y llenarse. Aunque el corazón se puede contraer de forma adecuada, el aporte de sangre al resto del organismo es menos eficiente de lo normal ya que existe un problema de llenado.

Tipos de Amiloidosis

Amiloidosis AL o de Cadena Ligera.

En este tipo de amiloidosis en condiciones normales, las células de la médula ósea producen anticuerpos contra sustancias externas potencialmente dañinas, como virus o bacterias. En personas sanas, esos anticuerpos se degradan una vez han hecho su función y se ha conseguido superar la infección.

En los pacientes con Amiloidosis AL, generalmente, se producen cadenas ligeras malformadas en exceso que, al no poder ser eliminadas, se acumulan en los órganos vitales, como el corazón, los riñones y el sistema nervioso. Está muy relacionada con el mieloma y es tratada por hematólogos debido a que se detecta en las células del plasma de la médula ósea.

No es una enfermedad hereditaria y por tanto no se trasmite a otros miembros de la familia.

Alugunos enfermos de mieloma pueden desarrollar exteriormente amiloidosis AL, no siendo así al contrario.

Amiloidosis AA o Secundaria.

En este caso la amiloidosis AA ocurre en el contexto de enfermedades neoplásicas, infecciosas e inflamatorias cutáneas crónicas de muy larga evolución.

La proteína que produce el depósito es la proteína amiloide sérica A. Se trata de una proteína de la sangre, cuyos niveles se elevan cuando existe una enfermedad inflamatoria o infecciosa durante un tiempo muy prolongado. Este tipo de amiloidosis hoy en día es muy infrecuente.

Amiloidosis Hereditaria por transtiretina hTTR

Es una enfermedad degenerativa y hereditaria, también llamada polineuropatía amiloidótica familiar o enfermedad de Andrade. De ahí su nombre por ser el Dr. Corino Andrade, de Portugal, quien la descubrió la amiloidosis hereditaria por tTRR en 1952.

El hígado produce una pre-albúmina transportadora de la hormona tiroidea llamada amiloide y se detecta con la prueba de transtiretina-VAL30MET y VAL50MET.

Esta proteína anormal que fabrica el hígado, al sintetizar mal se deposita en los órganos vitales como el aparato digestivo, riñones, corazón y el sistema nervioso periférico. También la retina ocular fabrica el amiloide provocando trastorno en la visión del enfermo.

Es una enfermedad endémica que procede de Portugal y España es el quinto foco a nivel internacional (Mallorca, Valverde del camino, Huelva) pero también hay casos aislados en el resto del territorio nacional.

Existen alredor de 120 mutaciones que incluso en el mismo núcleo familiar pueden variar.

Un diagnóstico precoz es de vital importancia para así poder evitar el transplante hepático.

En España hay mayor incidencia de la mutación Val 30-50 Met, pero pueden presentarse otras incluso dentro del mismo núcleo familiar.

Amiloidosis Cardíaca TTR Wild Type.

Es el tipo más frecuente de amiloidosis cardiaca y los depósitos están compuestos por trastiretina normal. Aparece por una producción aumentada de TTR normal. Estos pacientes no tienen mutación genética. No se hereda ni se transmite a otros familiares y suele dar síntomas a partir de los 60 años. Afecta casi exclusivamente al corazón y en ocasiones los pacientes también tienen Síndrome de túnel del carpo, que produce hormigueo en las manos y que puede aparecer varios años antes de que la afectación cardiaca sea evidente.

Amiloidosis hereditaria renales AH.

Es un tipo que afecta principalmente al riñón y es un tipo de Amiloidosis localizada.

Amiloidosis Cerebral AC

Se trata de una angiopatía amiloide cerebral y tienen alguna relaicón con el Alzheimer aunque sea otra enfermedad distinta.

En esta proteína amiloide localizada ya se están haciendo estudios clínicos, al igual que en los problemas de visión que crea la retina ocular.

Se han encontrado unas sustancias beta-amiloide asociadas al Alzheimer para el estudio de la muy poco común A-Cerebral en una poco frecuente enfermedad como ésta.

Tipos de Amiloidosis

Amiloidosis AL o de Cadena Ligera.

En este tipo de amiloidosis en condiciones normales, las células de la médula ósea producen anticuerpos contra sustancias externas potencialmente dañinas, como virus o bacterias. En personas sanas, esos anticuerpos se degradan una vez han hecho su función y se ha conseguido superar la infección.

En los pacientes con Amiloidosis AL, generalmente, se producen cadenas ligeras malformadas en exceso que, al no poder ser eliminadas, se acumulan en los órganos vitales, como el corazón, los riñones y el sistema nervioso. Está muy relacionada con el mieloma y es tratada por hematólogos debido a que se detecta en las células del plasma de la médula ósea.

No es una enfermedad hereditaria y por tanto no se trasmite a otros miembros de la familia.

Alugunos enfermos de mieloma pueden desarrollar exteriormente amiloidosis AL, no siendo así al contrario.

Amiloidosis AA o Secundaria.

En este caso la amiloidosis AA ocurre en el contexto de enfermedades neoplásicas, infecciosas e inflamatorias cutáneas crónicas de muy larga evolución.

La proteína que produce el depósito es la proteína amiloide sérica A. Se trata de una proteína de la sangre, cuyos niveles se elevan cuando existe una enfermedad inflamatoria o infecciosa durante un tiempo muy prolongado. Este tipo de amiloidosis hoy en día es muy infrecuente.

Amiloidosis Hereditaria por transtiretina hTTR

Es una enfermedad degenerativa y hereditaria, también llamada polineuropatía amiloidótica familiar o enfermedad de Andrade. De ahí su nombre por ser el Dr. Corino Andrade, de Portugal, quien la descubrió la amiloidosis hereditaria por tTRR en 1952.

El hígado produce una pre-albúmina transportadora de la hormona tiroidea llamada amiloide y se detecta con la prueba de transtiretina-VAL30MET y VAL50MET.

Esta proteína anormal que fabrica el hígado, al sintetizar mal se deposita en los órganos vitales como el aparato digestivo, riñones, corazón y el sistema nervioso periférico. También la retina ocular fabrica el amiloide provocando trastorno en la visión del enfermo.

Es una enfermedad endémica que procede de Portugal y España es el quinto foco a nivel internacional (Mallorca, Valverde del camino, Huelva) pero también hay casos aislados en el resto del territorio nacional.

Existen alredor de 120 mutaciones que incluso en el mismo núcleo familiar pueden variar.

Un diagnóstico precoz es de vital importancia para así poder evitar el transplante hepático.

En España hay mayor incidencia de la mutación Val 30-50 Met, pero pueden presentarse otras incluso dentro del mismo núcleo familiar.

Amiloidosis Cardíaca TTR Wild Type.

Es el tipo más frecuente de amiloidosis cardiaca y los depósitos están compuestos por trastiretina normal. Aparece por una producción aumentada de TTR normal. Estos pacientes no tienen mutación genética. No se hereda ni se transmite a otros familiares y suele dar síntomas a partir de los 60 años. Afecta casi exclusivamente al corazón y en ocasiones los pacientes también tienen Síndrome de túnel del carpo, que produce hormigueo en las manos y que puede aparecer varios años antes de que la afectación cardiaca sea evidente.

Amiloidosis hereditaria renales AH.

Es un tipo que afecta principalmente al riñón y es un tipo de Amiloidosis localizada.

Amiloidosis Cerebral AC

Se trata de una angiopatía amiloide cerebral y tienen alguna relaicón con el Alzheimer aunque sea otra enfermedad distinta.

En esta proteína amiloide localizada ya se están haciendo estudios clínicos, al igual que en los problemas de visión que crea la retina ocular.

Se han encontrado unas sustancias beta-amiloide asociadas al Alzheimer para el estudio de la muy poco común A-Cerebral en una poco frecuente enfermedad como ésta.

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